- FMR 1 유전자발견취약 X 증후군 101

특수 배양조건으로 염색체 배양 양자, 현미경으로 관찰해 보면 취약X증후군 환자는 X염색체 말단부가 잘린 듯한 모습을 보이는데 이러한 이유로 '취약X증후군'이라는 이름이 붙었습니다.

이 부위에 대한 연구가 진행되어 이에 따라 1991년 5월 일단의 연구자가 취약 X증후군의 원인이 되는 유전자를 확인하고 'Fragile XMental Retardation 1'(FMR1) 유전자라 명명하여 X염색체 장완의 27.3부위에 존재하는 것을 밝혀냈습니다.

또한 다수의 연구자들이 취약 X 증후군 환자의 잘록한 X 염색체 부분의 DNA가 정상적인 양보다 더 많은 것을 발견했습니다. X염색체의 이 부위에는 CGG코드가 반복되는 곳이 있고, 환자의 경우 통상적인 반복횟수보다 훨씬 많은 것으로 확인되고 있습니다.

X염색체 FMR1유전자가 있다 재하기 때문에 모든 사람이 FMR1 유전자를 하나 이상 가지고 있고, 여성의 경우는 X염색체가 두 개이기 때문에 FMR1 유전자를 두 개 가지고 있고, 남성의 경우는 X염색체가 하나이기 때문에 FMR1 유전자를 하나 가지고 있습니다. 유전자의 길이가 사람마다 다른데, CGG의 반복 횟수가 사람마다 다르기 때문입니다.

대부분의 인간 유전자는 단백질을 만들거나 다른 유전자가 만들어 내는 유전자를 조절하는 역할을 하는데, FMR1 유전자는 뇌 발달에 중요한 단백을 만들어 내는데, 그 단백질이 FMRP(Fragile XMental Retardation Protein)라고 불리며, 증상이 있는 환자의 경우 CGGG 반복 횟수가 매우 많기 때문에 FMR1 유전자를 채움으로써 중요한 메커니즘이 됩니다.

다음 포스팅에서는 유전 방식에 대해 설명하겠습니다.서울특별시 강남구 논현로168길 20 서울특별시 강남구 논현로 848 서울특별시 강남구 신사동