증상과 치료 유약 X 염색체 증후군

취약 X 증후군이란?취약X염색체증후군은 염색체에 취약한 부위로 인해 발달장애, 지적장애 등을 유발하는 유전질환입니다.

가장 일반적인 지적장애의 유전적 원인으로 다운증후군에 이어 두 번째로 많은 남아의 지적장애를 유발하는 원인입니다.

남아 신생아 1,000명당 0.5~0.9명 정도의 발생빈도에서 여성 보인자(숨겨져 나타나지 않는 유전형질을 가진 사람)의 비율은 약 2배입니다.

취약X증후군의 증상 취약X증후군은 발달지연, 얼굴이 길고 튀어나온 귀, 돌출된 턱이나 이마 등을 볼 수 있으며, 남아의 경우 사춘기가 지나면 고환의 크기가 매우 커져 비정상적으로 유연한 관절과 심장질환이 발생할 수 있습니다.전돌연변이 여성의 경우 이른 나이에 주로 30대 중반에 폐경이 될 수도 있습니다.

취약X증후군-의학-오픈위키취약X증후군은 자폐증, 집중력결핍, 강박증, 감정기복 등의 행동장애가 나타납니다.

돌발 행동 잠시 앉아있지도 못했다 생각보다 행동이 진행되어 매우 낮다 집중력 가만히 있지도 못하고 불안한 행동을 보인다

이 특성은 성장하고 좋아집니다.

취약X증후군의 진단 발달 지연, 학습 장애, 자폐증 또는 지적 장애가 되거나 취약X증후군의 가족력이 있는 경우, 보 인자인 모체의 태아인 경우 진단을 실시합니다.취약X증후군은 혈액에서 DNA를 추출하여 유전자 분석을 통해 발견할 수 있습니다.

취약X증후군 치료, 생후 1년까지는 최소 3회 이상의 정기적인 검진이 필요하며 사시 여부, 중이염 및 청력장애 유무, 심장잡음이 들린 경우 심장초음파검사를 실시하고 성장 과정에서도 행동장애 유무를 자세히 관찰해야 하지만 유아, 어린이, 청소년기에 각각 1회 이상은 정기적으로 검진을 받아야 합니다.

소아의 능력 향상을 위해서는 회화 및 언어치료 또는 행동수정요법 등의 특수한 교육이 필요하며 합병증이 발생한 경우에는 약물치료와 외과적 치료가 필요합니다.